貝比安是針對(duì)胎兒染色體非整倍體疾病的產(chǎn)前檢測(cè)項(xiàng)目。染色體非整倍體是目前臨床上最常見(jiàn)的染色體疾病,其發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性,發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。由于目前沒(méi)有治療染色體疾病的有效手段,降低生育染色體疾病患兒風(fēng)險(xiǎn)的最好方法就是通過(guò)產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,盡早發(fā)現(xiàn)并解決問(wèn)題。 貝比安無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)依托基因測(cè)序儀——NextSeq CN500,采用國(guó)際專(zhuān)利的核心技術(shù),準(zhǔn)確檢測(cè)唐氏綜合征(T21)、愛(ài)德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)三大染色體非整倍體。這一檢測(cè)的實(shí)現(xiàn)僅需抽取孕婦10mL靜脈血,通過(guò)對(duì)母體靜脈血的游離DNA(包括胎兒游離DNA)進(jìn)行深度測(cè)序,并進(jìn)行生物信息學(xué)分析,根據(jù)從中得到的胎兒遺傳信息,判斷胎兒是否患有染色體非整倍體疾病。
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